Albinisme atau albino adalah kondisi yang menyebabkan tubuh kurang atau tidak memproduksi melanin!

Albinisme atau albino adalah kondisi yang menyebabkan tubuh kurang atau tidak memproduksi melanin

Penderita albinisme dapat dikenali dari warna rambut dan kulitnya yang terlihat putih atau pucat.

Melanin merupakan pigmen yang dihasilkan tubuh untuk menentukan warna kulit, rambut, dan selaput pelangi (iris) mata. Melanin juga berperan dalam perkembangan saraf mata yang memengaruhi fungsi penglihatan. Kekurangan melanin dapat menyebabkan kelainan warna rambut dan kulit, hingga mengganggu penglihatan.

Albinisme tergolong kondisi yang jarang terjadi, yaitu sekitar 1 dari tiap 20.000 bayi lahir. Di Indonesia, kondisi ini lebih dikenal dengan sebutan albino.

Penyebab Albinisme

Albinisme disebabkan oleh perubahan atau mutasi pada gen yang memengaruhi produksi melanin. Melanin merupakan pigmen yang dihasilkan oleh sel melanosit yang terdapat di mata, kulit, dan rambut.

Mutasi pada gen-gen tersebut menyebabkan produksi melanin berkurang atau bahkan tidak diproduksi sama sekali. Hal inilah yang menyebabkan munculnya gejala albinisme.

Berdasarkan jenis gen yang mengalami mutasi, albinisme terbagi dalam beberapa tipe. Berikut adalah penjelasannya

Albinisme okulokutaneus Albinisme okulokutaneus merupakan albinisme yang paling umum terjadi. Albinisme tipe ini terjadi akibat mutasi pada salah satu dari 7 gen (OCA1 sampai OCA7). Mutasi pada gen ini menyebabkan penurunan produksi melanin di rambut, kulit, dan mata, serta menurunkan fungsi penglihatan.

Albinisme okulokutaneus terjadi ketika masing-masing orang tua menurunkan satu salinan gen yang bermutasi kepada anaknya. Pola penurunan ini disebut dengan autosomal resesif.

Albinisme okular Albinisme okular terjadi akibat mutasi gen di kromosom X. Albinisme okular bisa terjadi pada seseorang yang ibunya menderita mutasi pada gen tersebut. Pola penurunan ini disebut X-linked recessive.

Albinisme okular hanya memengaruhi mata sehingga menyebabkan gangguan penglihatan. Pada sebagian besar kasus, albinisme okular dialami oleh laki-laki. Meski demikian, tipe ini lebih jarang terjadi dibandingkan albinisme okulokutaneus.

Albinisme yang terkait sindrom Selain tipe-tipe di atas,

albinisme bisa berkaitan dengan penyakit yang terjadi karena faktor keturunan. Beberapa penyakit yang terkait dengan albinisme tipe ini adalah

Sindrom ini menyebabkan kelainan pada sel darah putih sehingga meningkatkan risiko terjadinya infeksi.

Sindrom Hermansky-Pudlak yaitu sindrom yang terjadi akibat mutasi pada 1 dari 8 gen yang membentuk

protein pembentuk trombosit dan sel paru-paru.

Sindrom ini menyebabkan gangguan pembekuan darah, serta gangguan di paru-paru dan saluran pencernaan.

Faktor risiko albinisme Albino merupakan kondisi yang diderita sejak lahir. Seorang anak lebih berisiko terlahir dengan albinisme jika orang tuanya juga menderita kondisi serupa, atau jika orang tua tersebut membawa mutasi gen yang menyebabkan albinisme.

Gejala Albinisme Kekurangan melanin pada albinisme akan memengaruhi warna kulit, rambut, mata, dan fungsi penglihatan. Gejala yang muncul tergantung pada jumlah melanin yang diproduksi oleh tubuh.

Umumnya albinisme ditandai dengan hipopigmentasi di kulit. Meski begitu, pada beberapa kasus, warna kulit dan rambut penderita albinisme nyaris sama dengan orang tua atau saudaranya yang normal.

Tanda dan gejala albinisme sesuai bagian tubuh yang terpengaruh adalah sebagai berikut:

Warna rambut, kulit, dan iris mata Tanda yang paling mencolok pada penderita albinisme adalah warna rambut dan kulitnya. Orang dengan albinisme dari keturunan Afrika atau Asia bisa memiliki rambut berwarna kuning, kemerahan, atau cokelat.

Warna rambut juga bisa terlihat sangat putih, tetapi dapat berubah menjadi lebih gelap seiring usia bertambah. Perubahan tersebut dapat disebabkan oleh produksi melanin yang meningkat, atau paparan mineral tertentu yang ada di lingkungan.

Sementara itu, kulit penderita albinisme bisa berwarna sangat putih. Kulit orang dengan albinisme juga sangat sensitif terhadap paparan sinar matahari. Akibatnya, penderita albinisme lebih rentan terkena sunburn dan kanker kulit. Iris mata orang dengan albinisme juga bisa berwarna cokelat, biru terang, atau kemerahan.

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *

slot thailand